人类基因组是一个浩瀚的遗传信息库，它包含着3．0×109个核苷酸，如果把由核苷酸组成的基因组一级结构印在书上，以每页1000个字、每本书1000页计，需要1000本书才能把它全部记录下来。为了解决人类基因组的“结构”问题，国际上产生了人类基因组计划，我国也在“八五”期间启动了中国的基因组计划。基因识别和基因功能鉴定等研究将会给人类带来极大的好处，有利于与疾病相关基因的分离鉴定，有利于人类疾病的诊断、治疗、预防水平和健康水平的提高，也将大大地推进医学模式的转变。
但是，人类基因组研究也将面临严峻的伦理问题。笔者认为主要有以下几个方面。
一、遗传信息的隐私权问题
人身自由和隐私权都是人的权利和尊严的内容。那么来源于一个人的体细胞或配子细胞的遗传信息是否享有同样的权利和尊严呢？在伦理学界，对这一问题的回答基本上是肯定的。这是因为人类基因组与人的健康水平、疾病状况、社会生存条件和法律地位等关系太密切了。人类基因组计划中的一个主要目标是绘制遗传连锁图，其方法是通过家系分析，测量不同性状一起遗传（即连锁）的频率，从而在整体水平上对遗传模式进行作图，描述基因和DNA标志的排列。因此，遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预警信号———该家族对某一种疾病具有易感性，罹患该种疾病的机率相对较大。这时问题就会产生：充分尊重遗传信息的隐私权呢还是向该家族发出预警信号，甚至采取保护性、预防性措施？有人认为应以实行隐私权为主，只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，才可解除保密，告知当事家族（目前所有用于基因组计划研究的细胞和DNA材料都不公开来源）。但事实上这很难掌握分寸。比如说，由遗传连锁图分析结果显示到什么程度才算“严重”和“不可避免”？遗传连锁图分析只是给出特定遗传标志与临床疾病之间相关性的统计学意义，对某一易感家族中某一成员而言，也只是有“统计学意义”而已，很难说100％“准确”。对于具有“统计学意义”的科学结果，为人类或人群进行提醒和“警告”是有其积极意义的，若用以针对某一具体家族和个人，则有冒与隐私权相抵触之虞。如何解决这一矛盾呢？笔者认为最好的办法是进行遗传咨询。遗传咨询完全可以在保密和咨询—被咨询者互相信赖的情况下进行，咨询所得信息可作为咨询者实施婚配、生育以及采取可能发生的疾病的预防措施时参考。应当指出，实际上，每个人基因组中都或多或少存在一些“脆弱的”或“不正常”的等位基因，只是对大部分人来说这些“不正常”的基因不表现出来就是了。从这个意义上说，每个人都需要对自己的基因组遗传信息享有隐私权和保密权，同时也需要遗传咨询。那些认为只有遗传病的家族才需进行遗传咨询的看法是片面的。
二、基因组图谱和信息的使用与人的社会权利
人类基因组研究将提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断），特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出与人们的社会权利的矛盾，如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等的矛盾。在西方国家，人们估计随着基因组研究的逐步深入，各种企事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时不再限于目前的常规身体检查，而被要求进行遗传信息和基因的检查。检查结果有可能给老板提供各种借口对某些类型的求职者拒之门外，失去就业和生存的机会。现在看来，这种残酷的局面迟早会到来，只是时间问题罢了。所以不少人提出这样的伦理难题：从人们的工作和生存权利计，应不应该为了企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查？对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，是否应限制或不允许其工作、婚配和生育呢？如果是这样，人的工作权利、生育权利和婚配自由又将如何保证？
另外，基因诊断的适应症和准确率的不断提高势必出现这样的局面：各种疑、难、顽、杂病的诊断易如反掌，但对这些疾病的治疗却难如上青天。这种诊断与治疗“断层”现象不仅使医生处于尴尬境地，也使患者“获得医疗”权利难以从根本上兑现。因此，必须预先估计到诊断超前、治疗滞后可能造成的伦理学困境。也许有人会问，将来基因治疗不是可以解决重大疑难疾病的治疗问题吗？我们说，这种可能性是存在的，但是即使达到了，基因治疗本身也还有其伦理学问题。
三、基因组信息的医学解释与心理压力及名誉损害
就目前而言，人类基因组对人类来说乃是一部“天书”，但就将来而言，这部“天书”终究会变成一部人类遗传信息的“活字典”。到那时，伦理问题可能会接踵而至。例如，从这部活字典里查到某种基因或其变异体与某种疾病有关联，就可能会给携带此种基因或其变异体但并不患病的人们带来灾难性后果，使其一生都在无形的精神压力下度过。有的时候，政府机构或社会团体出于人道主义考虑，可能对那些携带可能致病的基因的人们和家族采取预防保护措施（包括定期检查），这样做反而使被监护的人们或家族感到自卑，蒙受巨大的社会压力、舆论压力和心理压力。
当人们还处于不能完全准确解释基因组遗传信息的阶段，往往容易片面理解或误解遗传信息与遗传质量和疾病的关系，与个人生命质量的关系，与个人生活质量的关系及与个人健康水平的关系。这样容易造成社会偏见，给某些人的名声带来不好的影响，进而影响到他们或其子女与社会的交往、择偶、找工作、上学等。因此，对于专业工作者和公众，应当具备这样一种态度：实事求是，科学对待。我们应当充分了解遗传信息的科学意义，认真对待，而当事情尚未搞清楚之前，最好不要“对号入座”。
人类基因组研究既是一门基础性科学，又是一门应用科学，最终目的是为人类的健康服务，为医学服务。但是，只有把关心科学和关心人文和社会结合起来，才能保证达到既定的科学目的。
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